Sağlık

Gaucher Hastalığı Nedenleri

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastalığı toplumda fazla bilinmeyen fakat her yaşta ortaya çıkabilen hastalıklardan birisidir. Gaucher hastalığı tıpta  depo lipid hastalığı olarak da bilinir. Glukoserebrozidaz enzimi eksikliği ile ortaya çıkar. Bu enzim hücre içinde ki bazı yağların dışarı atılmasına yardımcı olur. Gaucher hastalığının temel bazı nedenleri vardır. Bunlar; dalak, akciğer, karaciğer, böbrek ve beyin gibi organlarda biriken zararlı yağlar sonu ortaya çıkar. Organlarda biriken zararlı yağlar organları çalışamaz hale getirir kemikler de ağrıya ve organlarda büyümelere sebep olur. Hastalık ilerledikçe vücut enfeksiyona daha da hassasiyet kazanır.

Temel 3 Tane Gaucher Hastalığı Vardır

Temel de bilinen üç tane Gaucher hastalığı vardır. Bunlar; Tip 1 olarak bilinen birinci hastalık genellikle erişkin kişiler de görülür ve en çok görülen hastalık türünden birisidir. Genellikle otuzlu yaşlardan sonra görülen her yaştan insanı etkileyen hastalıktır. Tip 1 olarak bilinen hastalık türü genellikle sinirlere ve beyine zarar vermez. Tip 1 Gaucher en çok görülen belirtileri şunlardır; kemik erimesi, iskelet sisteminde görülen bozukluklar, aşırı yorgunluk, kansızlık, kanama bozuklukları ve anemi, burun da kanamalar, ergenliğin gecikmesi, göz içinde oluşan sarı noktalar, eklemlerde oluşan şişlik ve merkezi sinir sisteminde oluşan rahatsızlıklar. Sağlık açısından önemli bir tip olan Tip 2 olarak bilinen Gaucher hastalığı ise genellikle çocuklarda görülür. Görülme sıklığı 100 binde 1 çocukta görülür fakat az görülmesine rağmen en ağır Gaucher hastalıklarından birisidir. Bir yaşındaki çocuklar da ortaya çıkar. En önemli belirtisi nörolojik belirtidir.

Gaucher hastalığı
Gaucher hastalığı

Beyin büyüklüğünde küçülme, sinir hücrelerinin bozulması ve bunlara paralel olarak omurilikte kayıplar yaşanmaya başlar. Tip 2 Gaucher hastalığına yakalanan çocukların yaşam süresi en fazla 2.5-4 yaşlarına kadar olmaktadır. Tip 2 Gaucher hastalığında tip 1’e ek olarak şu belirtiler görülmektedir; kısık seste ağlama, vücutta katılık ve sertlik, kasılma nöbetleri geçirmeler görülebilir. Tip 3 Gaucher hastalığı genellikle ergenlik çağında ve çocuklarda 100 binde 1 görülen bir türdür. Tip 3 türü tip 2’ye göre daha yavaş ilerleyen bir türdür. Bu tür de beyine zararlar verir fakat Tip 2’ye göre azdır. Tip 3 hastalığının en çok zarar verdiği yerler dalak ve karaciğerdir. Tip 3 hastalığı belirtileri ise zeka geriliği, nöbetler, öğrenme de güçlük, davranışlarda bozukluklar, işitmede problemler, hareket ve denge de durmada bozukluklar ve göz kaslarında felç görülebilir.

Sağlık bağlantısından sağlıklı yaşamaya yönelik yazılarımızı okuyabilirsiniz.

Etiketler

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı

Reklam Engelleyici Algılandı

Lütfen reklam engelleme yazılımınızı kapatın.