Sağlık
Trend

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ? Nedenleri

Fenilketonüri hastalığı tedavi edilir mi? Fenilketonüri hastalarının kaçınması gereken yiyecekler nelerdir

Fenilketonüri hastalığı kalıtım yolu ile aileden geçen, metabolizmadaki bir bozukluk nedeniyle, kusurlu bir gen yüzünden oluşan bir hastalıktır. Anne ve babasından bu bozuk genleri alarak doğan çocuk fenilketonüri hastalığıyla doğar. Fenilketonüri hastalarının fenilalanin metabolizmalarında bozukluk vardır. İstemsiz olarak kanda fenilalalin düzeyi artar. Fenilalanin aslında vücudumuz için gerekli bir protein taşıdır ve bu proteini besinlerle de alabiliriz. Fakat fenilketonüri hastalarında bu aminoasit gerekli enzimlere çevrilemez. Bunun için de bu hastalarda kanda fenilalanin düzeyi artar.

fenilketonuri hastaliginin tedavisi
fenilketonuri hastaliginin tedavisi

Fenilketonüri belirtileri

Hastalık bebek doğduğunda hiçbir belirti vermemesine rağmen hastalığın teşhisi yeni doğan bebek testlerinde ortaya çıkabilir. Bebek birkaç aylık olduktan sonra tedavi için geç kalınmış olunabilir. Bebek birkaç günlükken topuktan alınan birkaç damla kan örneğiyle tüm metabolik bozukluklar  da dahil olmak üzere Fenilketonüri de teşhis edilebilir. Fenilketonüri hastalığında erken teşhis yapılmazsa ya da bebeğin tedavisi ihmal edilirse sağlık açısından geri dönüşümü olmayan beyin gelişiminde bozulma, nörolojik hastalıklar, geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, yürüme bozuklukları, nöbetler, deri döküntüleri, psikolojik bozukluklar, kasılmalar gibi hasarlara sebep olabilir.

Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi

Fenilketonüri hastalığına sebep olan mutasyona uğrayarak kusurlu hale gelen bu gen asla düzelmeyeceği için ve Fenilketonüri hastalığı kalıtımsal bir hastalık olduğu için kesin tedavisi yoktur fakat bebeklikten başlayarak doğru bir diyet, besin takviyeleri ve tedavi ile sağlıklı bir yaşam sürülebilir. Tedavi ömür boyu sürer fakat ilk gelişim yılları olduğundan 8 ila 10 yıl çok önemlidir. Peki, fenilketonüri hastalarının kaçınması gereken yiyecekler nelerdir? Bunları süt ürünleri, yumurta, sakatatlar, kuru yemiş ve kuru baklagiller, paketlenmiş hazır gıdalar şeklinde sıralayabiliriz. Fenilketonüri hastalığına sahip bir kişi bu besinleri tükettiğinde kanlarında fenilalanin düzeyi aniden artmaya başlar ve nöbetlere sebep olur.

Fenilketonüri hastalığı nedenleri

Aslında bu hastalığın en büyük ve neredeyse tek nedeni akraba evlilikleri olarak gösterilmektedir. Akraba evlilikleri dünyada en çok ülkemizde görülmesine rağmen ülkemiz bu hastalık sıralamasında ilk sıralarda yer almamaktadır. Avrupa’ da her yıl 5000 civarı bebek bu hastalıkla doğarken ülkemizde her yıl 3500 – 4000 bebek fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır.

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu